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中信湘雅公布历年接诊罕见病情况 地中海贫血居

中信湘雅生殖与遗传专科医院当天举行系列科普活动,公布了该院历年来接诊的罕见病患者及其家系成员中排名前十的罕见病名单。地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、成人多囊肾(ADPKD)占据前三名   2月28日,国际罕见病日,一批特殊的客人来到了中信湘雅生殖与遗传专科医院进行义务宣教,他们是罕见病患者及其家属   该院遗传中心主任谭跃球教授介绍,为更加直观地展示罕见病科普常识,该院以近年来遗传咨询门诊近28000例罕见病接诊病例数量为基础,组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名,并首次向社会公布   罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织的定义,是指患病率低于0.65‰~1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命   中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传咨询门诊近年接诊的近2.8万例罕见病病例中,地中海贫血有17064例   这种病在我国南方发病率较高,其中以广东、广西、海南、四川等多见。α-地贫重症患者将在宫内死亡,并危及母亲性命。重型β-地贫孩子如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植,通常会在5岁以下死亡   重型地中海贫血患者,出生数日就出现贫血、肝脾肿大、黄疸的现象,并有发育不良。特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,也可能出现胆石症、下肢溃疡症状。中间型患者轻度至中度贫血,大多可存活至成年。轻型为轻度贫血或无症状   除了地中海贫血,其他病例数量就少了很多。榜单排第二到第十位的分别是:假肥大型进行性肌营养不良症(1901例)、成人多囊肾(847例)、甲型血友病(704例)、脊肌萎缩症(659例)、肾上腺皮质增生症(483例)、遗传性耳聋(366例)、白化病(278例)、肝豆状核变性(230例)、结节性硬化症(220例)   假肥大型进行性肌营养不良症,以逐渐加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点,发病率(活产男婴)约为三千五百分之一   成人多囊肾特征是双侧肾脏发生多个囊肿且发生增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭,人群发病率为千分之一   甲型血友病在男性活婴的发病率约为五千分之一,女性患者少见。临床表现为自幼反复自发或轻微创伤后全身各部的出血   脊肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,在活产婴中的发病率为万分之一   肾上腺皮质增生症患者肾上腺类激素合成有障碍,其中以21-羟化酶缺陷症最常见,约占90%以上,其经典型发病率为1.1/10万   至于遗传性耳聋,先天性耳聋(双侧)的发病率为0.1%~0.3%;迟发型耳聋(双侧)美国12~40岁人群的患病率为0.31%~1.6%,40~60岁人群的患病率为6.5%~13.1%   白化病在中国的发病率约为两万分之一到万分之一。肝豆状核变性是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病,发病率五万到十万分之一。结节性硬化症是一种神经皮肤综合征,全国估计有14.25万到20万例   “罕见病暂时不能根治,最好的预防办法是防止患儿的出生。”医院院长林戈介绍   如果生育了一个罕见病患儿,还能生育健康孩子吗?这个答案是肯定的。2月28日,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,医院已可通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术帮助179种罕见病健康生育,截至2017年4月,已有2380个健康婴儿出生,目前还有1200多例正在妊娠中   快3岁半的长沙小女孩乐乐就是其中一名罕见病患者,她患上的是戈谢病——一种临床表现为生长发育落后于同龄人,且肝脾肿大,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡的罕见病。也因此,快3岁半的乐乐身高只有82厘米,看上去和1岁多的孩子差不多高。2月28日,妈妈彭女士带着女儿乐乐来到中信湘雅生殖与遗传专科医院,她们想寻求一种新的治疗方式:通过医院胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术,生下一个健康的孩子。之后,再帮助乐乐做骨髓移植   中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈教授介绍,目前该院已可通过PGD/PGS技术帮助罕见病患者实现健康生育,其中包括179种罕见病(189个基因)的PGD技术平台,这意味着,已经有179种罕见病可以健康生育   该院拟启动一项新的援助项目,即向100名PGD患者提供指定助孕药品援助,目前项目适应人群、申报条件、流程等正在制定,近期即将公布快乐飞艇 快乐飞艇app 快乐飞艇手机版官网 快乐飞艇游戏大厅 快乐飞艇官方下载 快乐飞艇安卓免费下载 快乐飞艇手机版 快乐飞艇大全下载安装 快乐飞艇手机免费下载 快乐飞艇官网免费下载 手机版快乐飞艇 快乐飞艇安卓版下载安装 快乐飞艇官方正版下载 快乐飞艇app官网下载 快乐飞艇安卓版 快乐飞艇app最新版 快乐飞艇旧版本 快乐飞艇官网ios 快乐飞艇我下载过的 快乐飞艇官方最新 快乐飞艇安卓 快乐飞艇每个版本 快乐飞艇下载app 快乐飞艇手游官网下载 老版快乐飞艇下载app 快乐飞艇真人下载 快乐飞艇软件大全 快乐飞艇ios下载 快乐飞艇ios苹果版 快乐飞艇官网下载 快乐飞艇下载老版本 最新版快乐飞艇 快乐飞艇二维码 老版快乐飞艇 快乐飞艇推荐 快乐飞艇苹果版官方下载 快乐飞艇苹果手机版下载安装 快乐飞艇手机版 快乐飞艇怎么下载

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