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而其中约80%的罕见病均源于遗传缺陷

杜氏肌营养不良,是一种较严重的进行性肌营养不良疾病,患病幼儿在3到5岁就会出现肌无力的症状,继而病情进行性加重,至12岁左右,逐渐失去独立行走能力,到20岁,便会因肌无力、呼吸及心力衰竭而死亡。这是一种X连锁隐性遗传疾病,通常为男性发病,发病率为15.9-21.9/10万活产男婴,仅能通过药物维持其生存至30-40岁,目前没有有效的治疗、治愈方法   2018年5月11日,国家卫生健康委员会等部门联合制定了《第一批罕见病目录》,进行性肌营养不良也被收录其中   据了解,我国每年新增的出生缺陷患儿数量高达九十万。罕见病约占人类疾病的10%,而其中约80%的罕见病均源于遗传缺陷,且绝大多数没有有效的治疗方法。国内各大医院、医疗机构都在罕见病和出生缺陷防治方面努力着,中国福利会国际和平妇幼保健院(简称国妇婴)也不例外   顺应精准医疗行业的发展,布局出生缺陷防控的战略,“国妇婴”组建生殖遗传科负责“罕见病”诊断工作。2015年,“国妇婴”成为高通量无创产前筛查和植入前遗传学诊断试点单位,并展开靶基因集高通量测序基因检测临床服务。“国妇婴”将这些最新的基因诊断技术转化应用于临床,建立了单基因遗传病从先证者诊断、家系致病基因突变位点验证、单细胞诊断体系构建到单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT)的诊疗流程。目前已完成超过1400个家庭(172种疾病类型)的基因检测   但随着基因分析研究的不断进步,测序深度的提升,测序人群的增多,医院与检测公司之间数据存储与分析、共享遇到了问题   “这些基因序列的储存数据是非常庞大的。以前,来做基因测序的人,我们都会创建一个属于他自己的数据空间,这两年以来,每天新增的数据就达到60G。”“国妇婴”信息中心陈磊主任说道。据了解,基因测序的数据量不仅非常庞大,再转移至存放数据的机房,工序十分繁复。基因测序数据的运输也有一定的风险,由于没有统一的存储和调阅平台,测序完成的基因检测报告都是由病人自己从第三方检测机构“人肉”携带至医院,数据高量大的报告数据能高达100G的容量,对医院和病人来说,拷贝、转移、重新读取均存在较大的风险   随着基因测序数据不断增多,数据量变得非常大,医院的IT也不足以支撑如此庞大的存储和分析需求,同时,各大医疗构都拥有自己的数据库和研究所,各自分裂、无法共享数据的情况也对医学科研形成了壁垒   在科研方面,目前主流的遗传疾病基因数据库仍是以国外数据库为主。“国妇婴”生殖遗传科徐晨明主任介绍道:因人种和遗传差异,一些在国外人群高发的基因变异类型,在中国人人群中并不多见;而一些在国内人群高发的基因变异类型,却在国外人群中罕见,这就造成了临床分析与研究中的错位。如何让数据共享变得更加容易、更加迅捷,也是长久以来困扰国内遗传学界的问题。作为人口大国,构建中国人群基因组数据库,更好地进行以中国人为研究对象的疾病研究,是当今疾病研究的趋势,对疾病研究也具有深远的影响意义   为了把科研与临床再往前跨一步,解决数据存储、快速提取以及安全共享的问题,国妇婴想到了“数据上云”。在考察了多家“云服务”提供商后,最终选择了“国字招牌”:中国电信上海公司。双方联手共同打造起“基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台”,据了解,该平台的主要功能为基因检测数据共享、样本流转、以及出生缺陷和罕见病远程协同诊疗,主要解决基因检测的数据传输、共享和利用问题,通过数据共建共享,建立起适用于中国人群的遗传疾病基因库,打造协同的基因分析、疾病诊断、数据处理、科研利用和数据共享平台。目前,上海电信为“国妇婴”提供了超过800核的云服务,随着数据量不断增加,后期存储规模将超10PB   在基因检测方面,通过中国电信5G网络、“天翼云”,在医院与第三方检测机构、实验室以及临床搭建起实时交互的桥梁,任何一方都可以快速调取检测者基因检测数据,进行诊断分析,为检测者提供诊断和诊疗建议。“以前下载一个病人的全外显子测序数据,大概需要2小时,现在100秒就够了。”“国妇婴”生殖遗传科陈松长医生说道。也正是因为中国电信“天翼云”的“云间高速”,使得快速提取成为可能,目前,除了国内近千节点的CDN网络外,中国电信建立起了计算资源池之间高速互联的全国性的DCI网络(云间高速),云间任意一点连接时延20ms以内   高速互联、低时延不仅保证了基因测序样本在云平台间的高速流转,同时也进一步促进样本从采集到运输、从物流到基因检测,再到基因数据分析诊断的全流程闭环管控管控,也避免了数据进行物理性转移时出现的各类问题   此外,利用中国电信5G技术高带宽、低延时、广连接的特性,双方创新了5G+医疗的应用场景,搭建起基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台,筑起遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系。通过远程协同诊疗平台,基层医生、专家、患者之间可以进行超高清视频通话,还可以应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等   就在今年7月,一名张女士来到国妇婴进行基因检测。张女士的长女出生后被诊断为先天性神经纤维瘤,这是由NF1基因变异导致,是一种常染色体显性遗传病,罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑,且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。一直认为是自身遗传问题的张女士通过基因检测发现其夫妇都未携带该突变基因。来到“国妇婴”,会诊医生在不到100秒的时间内,就从“天翼云”平台上调取了张女士夫妇的近10G的基因检测数据,并根据原始数据进行诊断和分析,很短的时间内,给出了进一步诊断和诊疗建议   “我们希望,在与中国电信提供的5G+天翼云的综合服务中,存储和积累基因数据,通过基于区块链的数据共建共享机制安排,最终建立适用于中国人群的遗传疾病基因库,率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心,支撑上海交通大学出生缺陷和罕见病临床研究院建设,建立国家级遗传病、罕见病临床医学研究中心提供协同的基因分析、疾病诊断、数据处理、科研利用和数据共享平台。”“国妇婴”院长黄荷凤院士如是说快乐飞艇 快乐飞艇app 快乐飞艇手机版官网 快乐飞艇游戏大厅 快乐飞艇官方下载 快乐飞艇安卓免费下载 快乐飞艇手机版 快乐飞艇大全下载安装 快乐飞艇手机免费下载 快乐飞艇官网免费下载 手机版快乐飞艇 快乐飞艇安卓版下载安装 快乐飞艇官方正版下载 快乐飞艇app官网下载 快乐飞艇安卓版 快乐飞艇app最新版 快乐飞艇旧版本 快乐飞艇官网ios 快乐飞艇我下载过的 快乐飞艇官方最新 快乐飞艇安卓 快乐飞艇每个版本 快乐飞艇下载app 快乐飞艇手游官网下载 老版快乐飞艇下载app 快乐飞艇真人下载 快乐飞艇软件大全 快乐飞艇ios下载 快乐飞艇ios苹果版 快乐飞艇官网下载 快乐飞艇下载老版本 最新版快乐飞艇 快乐飞艇二维码 老版快乐飞艇 快乐飞艇推荐 快乐飞艇苹果版官方下载 快乐飞艇苹果手机版下载安装 快乐飞艇手机版 快乐飞艇怎么下载

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