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罕见病情罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

科技日报北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病   大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,而且基本都会在特别年轻时(通常从40多岁开始)就发展出认知问题和痴呆症   此次研究中,一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是,这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”   研究人员认为,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上该疾病。这名女性的认知健康一直维持到70多岁。经过多次实验,团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用   团队总结称,这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因   阿尔茨海默病的治疗,近几天由于中国发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加在一起,也只能延缓病情,不能治愈。或许基因疗法会是一种彻底的解决方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能因为发病基本都在老年,不利于抑病基因获得优势。人工干预也许可以让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力快乐飞艇 快乐飞艇app 快乐飞艇手机版官网 快乐飞艇游戏大厅 快乐飞艇官方下载 快乐飞艇安卓免费下载 快乐飞艇手机版 快乐飞艇大全下载安装 快乐飞艇手机免费下载 快乐飞艇官网免费下载 手机版快乐飞艇 快乐飞艇安卓版下载安装 快乐飞艇官方正版下载 快乐飞艇app官网下载 快乐飞艇安卓版 快乐飞艇app最新版 快乐飞艇旧版本 快乐飞艇官网ios 快乐飞艇我下载过的 快乐飞艇官方最新 快乐飞艇安卓 快乐飞艇每个版本 快乐飞艇下载app 快乐飞艇手游官网下载 老版快乐飞艇下载app 快乐飞艇真人下载 快乐飞艇软件大全 快乐飞艇ios下载 快乐飞艇ios苹果版 快乐飞艇官网下载 快乐飞艇下载老版本 最新版快乐飞艇 快乐飞艇二维码 老版快乐飞艇 快乐飞艇推荐 快乐飞艇苹果版官方下载 快乐飞艇苹果手机版下载安装 快乐飞艇手机版 快乐飞艇怎么下载

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