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罕见病情小胖威利综合征发病率只有1/12000-1/150

由于缺氧紫绀,他们的嘴唇通常呈现蓝紫色,被称为“蓝嘴唇”。无法控制的强烈食欲,肥胖会威胁他们的生命,这是小胖威利综合征   2月28日是国际罕见病日,今年的主题是“连接健康和社会关怀”,越来越多的人关注到罕见病这一特殊群体。如今,一系列的利好政策,给了他们新的希望和战胜病魔的勇气   在女儿小奕两岁之后,晓红就没有再抱起过她,不是不想,而是心有余而力不足。“每次跟女儿出去玩之前,都得跟她商量好,只能自己走不能抱。”2012年,30岁的晓红被确诊为肺动脉高压,而小奕才两岁,正是赖在父母怀里撒娇的时候,可是她无力将孩子抱起拥在怀里   嘴唇发紫、心慌气短、浑身没劲,家住五楼的晓红,每爬一层都要歇上半天喘口气。2012年夏天,晓红的腿突然抬不起来了,就是在平地上也走不动路。“肺动脉收缩压力值高达140mmHg,而正常人肺动脉收缩压值不超过30mmHg。”   确诊的时候,晓红对这种病完全没概念,她上网查了一下,发现不用药活不过3年。“吃上以后感觉不再憋喘,只不过不太敢负重。”波生坦是缓解肺动脉高压症状的进口特效药之一,但是价格昂贵,一盒能吃28天,差不多要四千块钱。再加上其他一些辅助用药,每月药费就要五千多元,她一个月赚得钱还不够吃药的   为了省钱,晓红开始吃代购的西地那非,一盒才几十元,价格是进口药的十几分之一。“一次要买五六十盒,差不多存够半年的量才心安。”好在从2017年起,山东启动实施职工大病保险制度,将波生坦在内的18种药物纳入了大病保险支付   皮肤白嫩,长相乖巧,很多人见到三岁半的明明(化名)都要忍不住夸一句,“这孩子长得真好看”。妈妈宋女士开心之余,心里却始终压着一块大石头,轻易无法对他人开口。2015年10月,明明在出生两个月的时候,经过基因检测被诊断为小胖威利综合征   出生第二天,明明就表现出了明显异常:基本不哭、不会吃奶、肌张力很低。富有经验的医生告诉宋女士及其家人,孩子可能患有罕见病,属于先天性基因问题,治疗难度非常大。小胖威利综合征发病率只有1/12000-1/15000,发病机制至今不明,由于某种基因的缺陷,严重影响食欲、发育、代谢、认知和行为等,喂养困难是新生儿时期的重要表现。孩子不会吃奶,连奶瓶都没法用,宋女士只好将奶粉冲好,再用小勺一滴一滴地喂进孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都会被倒掉,不是喂不进去,就是时间太长放凉了。”   随着年龄增长,小胖威利综合征患儿将产生无法控制的强烈食欲,体重迅速增长,造成威胁生命的肥胖,同时可能有轻到中度智障、易暴怒、顽固、敌对性,一生需要在监管下生活。“现在孩子已经明显变得贪吃。”宋女士忧心忡忡地说道,“长大后该怎么办呢?”   “罕见病例注册登记是国际通行的举措,是罕见病防治的基础性工作。”山东省医学科学院党委书记、山东省医学会罕见病分会主任委员韩金祥介绍,自2017年3月1日起,山东在全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院开展罕见病例登记工作   截至目前,山东已经登记1722例罕见病信息,共62种疾病。2018年,山东省立医院上传系统261例罕见病例信息。据山东省立医院小儿骨科主任医师王延宙介绍,该院小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全,10年来共诊治成骨不全500余例。“今年山东省罕见病防治工作取得了突破性进展。”韩金祥表示,例如自2019年1月1日起,苯丙酮尿症(PKU)患者所需特殊治疗食品费用纳入医保范围,从此该病基本形成了完整的筛查、诊断、治疗、特殊食品全覆盖的防治体系   据了解,自1996年至今,济南市已筛查新生儿150万余例,确诊各种罕见遗传代谢病998例;自2000年至今,济南市确诊非综合征性聋(罕见聋病)1959例,自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今,确诊视网膜母细胞瘤3例(罕见眼病)。自2019年1月1日起,济南市将新生儿免费筛查病种从四病扩展至40病,这些疾病均属于罕见病范畴   “如果家庭已经生育有一个患有罕见病的孩子,再次生育时一定要到正规医院做孕前咨询和产前诊断,以避免第二个宝宝患有同种疾病。”济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示。(完)   记者从今日举行的全省粮食和物资储备工作会议上获悉,2018年我省粮食收储形势保持总体稳定,粮食产业经济持续稳中向好,总产值稳居全国首位,“齐鲁粮油”品牌建设取得重要进展。2019年,我省将携手阿里巴巴,共同打造“齐鲁粮油”电子商务平台,线上线下互动互补共...[详细]   山东促进绿色建筑发展,不符合标准项目不得通过验收绿色建筑是住建领域实现绿色发展、高质量发展的重要举措和有效途径。2月26日,大众日报·新锐大众记者从山东省政府新闻办召开的发布会上获悉,《山东省绿色建筑促进办法》(以下简称《办法》)对规划建设、运营管...[详细]   省委对台工作领导小组召开会议 持续深化鲁台交流合作 推动对台工作走在前列   省委书记、省委对台工作领导小组组长刘家义主持会议并讲话,杨东奇、张江汀、孙立成、任爱荣和领导小组成员出席。会议强调,今年我省对台工作任务很重,必须保持战略定力,坚持底线思维,狠抓工作落实,持续深化鲁台交流合作,确保我省对台工作“走在前列”。[详细]快乐飞艇 快乐飞艇app 快乐飞艇手机版官网 快乐飞艇游戏大厅 快乐飞艇官方下载 快乐飞艇安卓免费下载 快乐飞艇手机版 快乐飞艇大全下载安装 快乐飞艇手机免费下载 快乐飞艇官网免费下载 手机版快乐飞艇 快乐飞艇安卓版下载安装 快乐飞艇官方正版下载 快乐飞艇app官网下载 快乐飞艇安卓版 快乐飞艇app最新版 快乐飞艇旧版本 快乐飞艇官网ios 快乐飞艇我下载过的 快乐飞艇官方最新 快乐飞艇安卓 快乐飞艇每个版本 快乐飞艇下载app 快乐飞艇手游官网下载 老版快乐飞艇下载app 快乐飞艇真人下载 快乐飞艇软件大全 快乐飞艇ios下载 快乐飞艇ios苹果版 快乐飞艇官网下载 快乐飞艇下载老版本 最新版快乐飞艇 快乐飞艇二维码 老版快乐飞艇 快乐飞艇推荐 快乐飞艇苹果版官方下载 快乐飞艇苹果手机版下载安装 快乐飞艇手机版 快乐飞艇怎么下载

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